sábado, 10 de enero de 2015

Los niños de Noonan



Estos días Cantabria ha comenzado a acoger diversos talleres organizados por la Asociación Síndrome Noonan de Cantabria (ASNC) dedicados a fomentar la autonomía y la capacidad de autocuidarse de las personas afectadas por el síndrome de Noonan, sus familiares y sus cuidadores frente a las necesidades que impone esta enfermedad, potenciando la figura del paciente como experto y responsable de su propia salud.
Los talleres están cubriendo aspectos como la salud y seguridad de los alimentos, las dietas según la edad, la prevención del sobrepeso, o la elaboración de platos. La higiene bucal correcta, la prevención de lesiones bucales y ejercicios de masticación correcta, entre otros.



También tendrá lugar un taller sobre cuidados de la piel, abordando temas como las cicatrices quirúrgicas, queloides e hipertrófes, las estrías, los hematomas y las retenciones de líquidos.

Además, los cuidados de las articulaciones y musculatura desarrollarán contenidos centrados en las extremidades inferiores como los esguinces frecuentes, las torsiones, la elección de un buen calzado, así como la recomendación de productos.

No es más que una de las muchas actividades que organiza de continuo esta asociación, que del 19 al 21 de septiembre estará en la organización de la escuela de formación de familiares de enfermedades raras, y que a principios de noviembre celebrará, en Burgos, su primer congreso nacional.
Hace unos días, el 27 de diciembre,tuvo lugar el “I Encuentro Cántabro de Familias afectadas por el Síndrome de Noonan”, organizado por  la Asociación Síndrome de Noonan de Cantabria.

Pero, ¿Qué es el síndrome de Noonan?. ¿Otra de “esas´´ enfermedades raras? Muchas veces juzgamos a las enfermedades raras sin conocer realmente el sufrimiento que ocasionan. Obviamente, la investigación es muy costosa, pero el conocimiento es gratis. Se trata de aprender, de poner en contacto a personas con los mismos problemas, de lograr ayudarse recíprocamente, de combatir juntos las dificultades. Este es uno de los muchos objetivos que tiene la Asociación del Síndrome de Noonan en Cantabria.

El Síndrome de Noonan es una enfermedad que afecta de manera diferente a cada persona, cada caso es distinto. El síntoma que predomina entre estos enfermos son cardiopatía y problemas en el desarrollo provocando baja estatura (signos mayores). Luego aparecen otros síntomas (signos menores) como ojos separados, pecho hundido, etc. La cura para esta enfermedad es ir tratando los distintos problemas que van surgiendo. El Síndrome de Noonan es una enfermedad al 50% hereditaria y el otro 50% generación espontáne. Es una enfermedad muy dificil de diagnosticar, primero hay que hacer un estudio genético, algunos genes tienen menos información, pero como no es un estudio fiable se diagnóstica por un combinación de signos mayores y menores.

Hemos tenido la oportunidad de hablar con la presidenta de dicha asociación, Inmaculada González García. Una mujer, que gracias a su empeño y dedicación ha logrado hacer más fácil la vida de su hija Eunice, quien padece el síndrome, y la de muchos otros. Esta mujer, ha decidido ir más allá, sus conocimientos adquiridos mediante la investigación y sus propios errores los ha puesto a disposición del mundo, uniendo a todas las personas con esta enfermedad para luchar juntos, y superarlo juntos.

González explica que el síndrome de Noonan es un trastorno genético con una mutación en el cromosoma 12, causando una cardiopatía congénita. Aparece con casi la misma frecuencia que el Síndrome de Down, 1 de cada 1.000 a 2.500 nacidos vivos mundialmente. En Cantabria hay aproximadamente 300 personas afectadas aunque muchas personas no saben que sus hijos lo tienen.

En la mayoría de los casos se hereda de forma autosómica dominante; sin embargo, se han descrito diferentes casos en los que la enfermedad aparece como una mutación de novo, o sea, aparece un miembro en la familia que sufre la patología sin haberla heredado de ningún parental.

Los signos más prevalentes del Síndrome de Noonan son: cardiopatías, anomalías faciales (ptosis, cuello corto con pliegues), rórax hendido/excavado, retraso mental en un 25% de los casos, estatura baja, retardo de la pubertad, pene pequeño y testículos no descendidos y manifestaciones dermatológicas y oscurecimiento de la piel.

Los análisis de sangre detectan valores bajos de testosterona y valores altos de dos hormonas pituitarias: hormona luteinizante y foliculoestimulante.

Cuando te diagnostican una enfermedad de este tipo, muchas veces, te encuentras en un desierto, careces de información, de ayudas y lo único que puedes hacer es investigar por tu cuenta. Hasta los trece años, esta niña no obtuvo diagnóstico alguno, a pesar de la clara presencia de una enfermedad. Pues bien, al no ser diagnosticada, se tuvo que olvidar de cualquier clase de ayuda. Su vida se convirtió en un “ir y venir´´ de médicos, consultas, análisis. Tras una gran pérdida de años, la doctora la diagnostica síndrome de noonan, y después… nada más.

Esto, como pueden imaginar, te cambia la vida. Una persona que te da esta noticia, debería tener un mínimo de empatía, de lo cual muchos carecen. Así pues, se está intentando transmitir, a través de la asociación, la necesidad de “tacto´´ con los pacientes por parte de los doctores.

Gracias a la Asociación Síndrome de Noonan ahora mismo hay familias que tienen apoyo, los médicos están más concienciados y es más fácil pasar por todos los trámites para conseguir todas las ayudas necesarias.
La Asociación se encuentra ubicada en la Urbanización La Soloba (Eulogio Merino), 43E, 39530 Puente San Miguel. Reocín. Cantabria. El teléfono y fáx es el 942 82 06 64. Móvil 649 02 47 40.  Asindromenoonancantabria@yahoo.es  y en la web www.noonancantabria.es.

Maria Barquín, Carolina Abad



Estudiantes universitarias. La Paz, Torrelavega (Cantabria)

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