martes, 7 de febrero de 2017

Cuando la sangre se quiebra


Bajo la dirección de doctor Roberto Zarrabeitia, el Hospital Sierrallana, en Torrelavega, desarrolla un importante proyecto en el campo del HHT, una enfermedad rara que afecta al sistema vascular de los pacientes.


Antes de comenzar a hablar del HHT (Telagienctasia Hemorrágica Hereditaria), deberíamos hacer una breve introducción sobre las enfermedades raras. Las enfermedades raras, son aquellas que afectan a menos de 1 persona, por cada 2000 habitantes.


El síndrome Rendu Osler Weber o HHT, es una enfermedad de transmisión genética con herencia autosómica dominante, es decir, por cada padre o madre que tenga la enfermedad, el hijo tiene un 50% de probabilidades de contraerla.


En esta enfermedad, lo que hay alterado son dos genes. Uno de ellos codifica una proteína llamada endoglina y el otro la ALK 1, dependiendo de cuál sea afectado la enfermedad se divide en HHT 1 y HHT 2, las cuales influyen de manera extrema en el desarrollo vascular. El HHT provoca la malformación de los vasos sanguíneos haciéndolos frágiles y con crecimiento desestructurado. Si esto se produce, por ejemplo, en la nariz, se tiene hemorragias nasales, que es uno de los principales síntomas de la enfermedad, junto a las telangiectasias, pequeñas dilataciones de los capilares visibles a simple vista. Además de la nariz, las hemorragias pueden afectar tanto a la piel como a órganos del estilo de los  pulmones y el hígado y puede afectar al cerebro en un 15 % de los casos, predisponiendo al paciente a una hemorragia cerebral.



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Pero el reducido equipo sanitario que trabaja contra esta enfermedad también se ha visto afectado por la crisis. El equipo de Sierrallana colabora con el centro de investigación de enfermedades raras y con la asociación de pacientes y un grupo de investigación madrileño. Hasta ahora se habían financiado con el dinero de asambleas y convocatorias, al disminuir el número de personas que asisten, el dinero destinado a la investigación del HHT se ha visto reducido. Para contrarrestarlo han tenido que utilizar la creatividad, usando las redes sociales y las nuevas tecnologías. Parte de los fondos se obtienen de donantes privados, en convenciones y encuentros científicos.


Es una enfermedad que no tiene tratamiento definitivo es decir, no se puede llegar a curar totalmente, lo único que se puede hacer es intentar es mejorar la calidad de vida de los pacientes hasta el punto de que, en los mejores casos, los pacientes pueden llevar una vida casi normal. En la actualidad, los esfuerzos en investigación se centran en células madre y en tratamientos genéticos en el Centro de Investigaciones biológicas.


A los afectados les realizan un chequeo completo y les piden una muestra de ADN para ver si hay antecedentes en la familia, pero el seguimiento es algo más complicado. El hospital de Sierrallana y el de Valdecilla son una referencia en cuanto al HHT a nivel nacional e internacional. Hace 10 años se empezó a poner en marcha este proyecto, debido a que el Dr. Morales, un otorrino de Valdecilla, realizó un censo sobre el número de personas con HHT en Cantabria. Desde 2006 en el hospital de Sierrallana se han tratado a 500 pacientes de toda España e incluso de otros países  europeos como Portugal o Francia e incluso de Sudamérica.


El hospital de Sierrallana colabora estrechamente con grupos de investigadores de Madrid en el uso de nuevos medicamentos, como el Raloxifeno, utilizado habitualmente en mujeres con osteoporosis, y que en los pacientes de HHT reduce los sangrados y aumenta la cantidad de proteínas en la sangre y que en este momento está declarado medicamento huérfano por la UE. Pese a todo no son muy abundantes los fondos para seguir con la investigación, hasta tal punto de que la investigadora Luisa Botella, participó en el concurso televisivo “Atrapa un millón” en el que obtuvo 15.000 euros que destinó a esta investigación.


Al preguntarle al Dr. Zarrabeitia sobre cómo se dedicó a investigar esta enfermedad, nos respondió que el doctor Morales le ofreció llevar este proyecto y al encontrarlo un campo apasionante y muy innovador. La fundación Americana les ha designada como centro de referencia en el HHT.


Gente conocida como la princesa Leticia y algún deportista como Alberto Contador que han contribuido a difundir la voz sobre las enfermedades raras, han impulsado el conocimiento de esta enfermedad, y el necesario compromiso con estos pacientes. En general, casi tres millones de personas en España están afectados con alguna enfermedad rara. Del esfuerzo de todos depende mejorar su vida.



Gerardo Sahelices, Raul Carral, Ruben Ceballos
Estudiantes Colegio La Paz, Torrelavega (Cantabria)

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