Enfermedades ¿Raras o caras?

Las enfermedades raras son enfermedades crónicas que tiene peligro de muerte o invalidez crónica y que afectan a menos de 5 casos por cada 10.000 habitantes.

Las personas que padecen enfermedades raras tienen una vida complicada, ya que no son ayudadas por una sociedad que en casos les desconoce, y en otros les ignora. Además del sufrimiento que le da su enfermedad, también les "duele" que nadie apueste por su salud, ya que ninguna institución, invierte dinero en resolver su enfermedad y en buscarle un tratamiento.

Si tienes un problema asmático, por ejemplo, si que tienes tratamiento, pero si tienes una enfermedad rara como la de Berger, o la Progeria, no esperes que se interesen por ti, e intenten ayudarte a resolver tu problema, ya que son pocas las personas que lo tiene y por tanto bajo el interés económico que despiertan en las grandes multinacionales farmacéuticas, en los grandes centros de investigación e, incluso, en los partidos políticos, que van a encontrar aquí una baja rentabilidad electoral. Pero, ¿esas pocas personas que tienen una enfermedad rara no tienen derecho a poder vivir de una forma digna igual que el que tiene una enfermedad común?.

Una de las enfermedades mas peligrosas, es la mencionada anteriormente, la "Progeria", que es una enfermedad que acorta la vida de una forma dramática. Para los enfermos de esta enfermedad, un año en la vida de cualquier persona equivalen a 7 u 8 propios, de forma que cuando empiezan 1 de Primaria, ya tienen dolores, tosen, y padecen las enfermedades de un anciano, a los 10 años suelen morir por demencia senil. Esta es una de las enfermedades mas raras y mas duras que existen, pero no, nadie intenta invertir en investigar sobre esta enfermedad.

Además de la Progeria, otra de las enfermedades más raras es la maldición de Ondine, que es una enfermedad por la cual no puedes dormir, ya que al entrar en el estado de sueño se pierde la voluntad y con ello el control consciente de la función respiratoria. Este raro trastorno se presenta cuando se perturba la funcionalidad de los centros de la respiración situados en el bulbo raquídeo o estructuras vecinas.

Dentro de las catalogadas como enfermedades raras, una de las más comunes es la de Berger. La enfermedad de Berger es una enfermedad que afecta al riñón, que se suele dar en personas de cualquier edad, pero sobre todo jóvenes, la enfermedad consiste en una inflamación de los glomérulos renales. El síntoma principal de esta enfermedad es la hematuria (cantidades de sangre en la orina), esta puede ser visible o microscópica. Entre los factores de riesgo para padecer la enfermedad se incluyen el poseer una historia personal o familiar de nefropatía por IgA o de púrpura Henoch Schonlein (una vasculitis que puede causar una lesión renal idéntica a la causada por la enfermedad de Berger). El objetivo del tratamiento es aliviar los síntomas y prevenir o retrasar la insuficiencia renal crónica. Los medicamentos antihipertensivos y diuréticos están indicados para controlar la tensión arterial que es la medida más importante para retrasar el daño renal. Debe restringirse el consumo de sodio (sal) y líquidos para evitar la retención de los mismos.

Aunque en la mayoría de los casos la enfermedad no progresa, si el paciente presenta hipertensión, aumento de proteínas en la orina y/o cifras de BUN (nitrógeno úrico) o de creatinina en sangre elevadas (pruebas que reflejan el correcto funcionamiento renal), existe un elevado riesgo de que la enfermedad progrese. Aproximadamente el 25% de las personas con nefropatía IgA desarrollan un estado terminal de enfermedad renal dentro de un lapso de 25 años.

Muchas veces el mayor dolor no le proporciona la misma enfermedad, sino el ver que las personas que padecen una enfermedad "normal" podrán beneficiarse de lo que se investiga para intentar que se solucione su problema, mientras que los que padecen una enfermedad rara, se tiene que conformar con padecerlas, ya que nadie da un duro por ellos, por que no es rentable. Por favor seamos coherentes e invirtamos también en salud, aunque no sea rentable.

Juan Manuz, Julio Díaz

estudiantes de secundaria, Colegio La Paz, Torrelavega (Cantabria)