La osteogénesis imperfecta, es el nombre que recibe esta enfermedad tan curiosa. Esta enfermedad se produce por la mal formación de los huesos, producida por la mutación de un gen que se encarga de producir una proteína muy importante para los huesos el colágeno tipo I, que es la que se encarga de dar rigidez (dureza) a los huesos. Las causas en la mayoría de los casos, la osteogénesis imperfecta se produce debido a un fallo en uno de los genes que codifican el colágeno tipo I. La falta de colágeno en los huesos hace que sean más frágiles aunque su calidad sea normal.
