Una enfermedad rara es una dolencia muy poco común que los médicos sólo lo ven una vez al año, son casos muy contados en el mundo y son conocidos gracias a Internet y a la televisión. Se llaman enfermedades raras porque afectan a un número reducido de la población. Estas enfermedades graves ponen en riesgo la vida de los enfermos ya que han sido conocidas muy tarde y poco estudiadas y su tratamiento la mayoría de las veces es inadecuado, por la ausencia de medicamentos investigados para un número tan pequeño de pacientes.
Estas enfermedades raras casi siempre presentan las mismas características, son degenerativas y suelen poner en riesgo la vida del paciente, además son crónicas, con un alto nivel de dolor y sufrimiento y una pérdida de autonomía. Hay algunas enfermedades que son vistas desde el nacimiento como la amiotrofia espinal infantil, pero hay muchas que aparecen en la madurez como la esclerosis lateral amiotrófica. La enfermedad varía según el paciente y el grado de afección.
Hay muchos tipos de enfermedades raras, pero todas tienen unas características comunes: la mayoría tienen un origen desconocido, suelen conllevar problemas sociales, aparecen con muy baja frecuencia (afectan a 5 de cada 10.000 habitantes), presentan dificultades de seguimiento y diagnostico, se investiga poco sobre ellas, porque al afectar a un % muy bajo de la población; científicamente se trabaja más con enfermedades que afectan a un amplio grupo de personas.
Estas enfermedades se unen todas en este mismo grupo con el fin de reunir esfuerzos para su investigación y despertar interés social.
En la actualidad para evitar enfermedades raras transmitidas de forma hereditaria, se puede manipular genéticamente de forma que se aíslen los genes que transmiten la enfermedad y que se conserven solo los sanos. En España es un proceso que ya se está realizando, como con el caso de la hemofilia, en el que la madre se lo transmite solo a los hijos varones, y las hembras suelen ser las portadoras de la enfermedad.
Unos de los casos más conocidos de enfermedades raras es la del llamado ''niño burbuja'' ((SCID) Inmunodeficiencia combinada severa) . David Vetter nació en EEUU y desde el momento en que llegó al mundo vivió aislado en una burbuja de plástico (de ahí el nombre de la enfermedad) para evitar el contacto con todos los virus del exterior, ya que no tenía sistema inmunológico, y cualquier germen o virus (hasta los que para las personas normales resultan inofensivos) le podría causar la muerte. El único contacto que tenía con el exterior, era mediante unos guantes de plástico, pegados a la burbuja, sus padres vivían con la esperanza de que se encontrase cura a su enfermedad. Pasaron varios años y esa cura no llegaba, pero la NASA les ofreció un traje hecho a la medida de David para que pudiese salir de la burbuja y andar por su cuenta, fue un fracaso. A David le habían inculcado desde pequeño miedo a los gérmenes y vivía pensando en ellos, así que sólo se puso el traje unas 3 veces. Como último recurso, decidieron extraer la sangre de la médula ósea de la hermana de David e introducírsela a él; parecía que todo iba bien, pero un día David empezó a vomitar sangre, a tener diarrea y le subió la fiebre, los médicos (con el consentimiento de los padres de el niño) decidieron trasladarle a un hospital con la habitación esterilizada totalmente e intervenirle. Unos meses después, el día 22 de Febrero de 1984 los padres de David pudieron tocar por primera vez su mano, y, minutos después David falleció de cáncer, ya que la sangre de su hermana estaba infectada con un virus que no se a llegado a detectar.
Otra enfermedad rara es la llamada huesos de cristal (osteogénesis imperfecta, OI) que se basa en un defecto genético. Los genes defectuosos son los de la producción del colágeno que origina un trastorno que debilita los huesos, crea muchas fracturas y no crecen de forma apropiada. La enfermedad se presenta de tres formas: la primera es de forma leve con posibilidad de vida normal, la segunda, la moderada está determinada por la deformidad de la estructura ósea y las graves con la muerte al poco de nacer. Hasta el momento no tiene ningún tratamiento clínico que solucione el defecto de la estructura ósea. Una buena nutrición y ejercicios como la natación sirven para reforzar la fortaleza ósea y muscular.
Un caso muy conocido en España es el de la niña Vanesa Jiménez que a los tres años le diagnosticaron una enfermedad muy poco conocida y le dijeron a su madre que iba a vivir siete años, tiene un tumor en la cabeza, en un ovario y en las carótidas, una disnesia, problemas de corazón y huesos de cristal. Ha tenido numerosas fracturas en las piernas, en la cadera y los brazos se la van curvando, pero a pesar de todo Vanesa es una chica muy luchadora. En el año 2001 creó la fundación ''Vanesa'' para ayudar a niños con enfermedades raras para que puedan tener ayudas económicas, domiciliarias, asistenciales, de transporte, comida especial y aparatos ortopédicos. Y para recaudar más dinero se dedica a dar conciertos por toda España con el cantante Héctor (de O.T.). Vanesa tiene veintiséis años y a pesar de su enfermedad se siente una chica muy feliz.
Actualmente hay muchos centros y asociaciones que dan ayuda a las personas que padecen alguna de estas enfermedades y a sus familiares, cada vez se investiga más sobre estos temas y se espera que se pueda avanzar.
Leyre García, Natalia Hoyuela
Colegio La Paz, Torrelavega (Cantabria)
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