La osteogénesis imperfecta

La osteogénesis imperfecta, es el nombre que recibe esta enfermedad tan curiosa. Esta enfermedad se produce por la mal formación de los huesos, producida por la mutación de un gen que se encarga de producir una proteína muy importante para los huesos el colágeno tipo I, que es la que se encarga de dar rigidez (dureza) a los huesos. Las causas en la mayoría de los casos, la osteogénesis imperfecta se produce debido a un fallo en uno de los genes que codifican el colágeno tipo I. La falta de colágeno en los huesos hace que sean más frágiles aunque su calidad sea normal. 

Esta enfermedad consta de nueve tipos fundamentales: tipo I (leve), tipo II (letal), tipo III (severo) y el IV (severo moderado) V (calcificaciones con las fracturas) generan malformaciones, tipo VI, VII, VIII y IX están todavía por catalogar científicamente, están en proceso de estudio. Los tipos I y IV son hereditarios es decir; los hijos lo reciben de su padre o de su madre. Los tipos II y III también son hereditarios como en los tipos anteriores, pero la diferencia es que pueden ser los hijos contagiados por un simple gen afectado sin que los padres padezcan esta enfermedad. La osteogénesis imperfecta es una enfermedad hereditaria genéticamente, es decir si los padres padecen esta enfermedad hay un 50% de probabilidades de que el hijo tenga esta enfermedad. Otras veces la enfermedad no es heredada sino que es ocasionada por una mutación. 

El tipo I (leve) es el más frecuente, se trasmite debido a una mutación del gen. La fragilidad de los huesos limita la actividad de las personas que padecen esta enfermedad, aun así las fracturas suelen reducirse después de la pubertad. 

El tipo II (letal) es el más grave. El bebé fallece en el mismo útero o poco después de nacer, aunque hay algunos casos en los que el bebé sobrevive. 

El tipo III (severo) es el caso intermedio. Se le llama severo debido a la fragilidad y curvatura de las extremidades inferiores. 

El tipo IV (severo moderado) también es un caso intermedio. Las escleróticas son azules durante la lactancia. 

Las primeras manifestaciones de esta enfermedad son muy imprevisibles es decir, pueden aparecer los síntomas en el nacimiento, este sería uno de los casos más severos. Pero en los casos más leves, pueden aparecer los síntomas a partir del primer año de vida e incluso en la adolescencia del niño. 

Los huesos de estas personas son todos iguales de frágiles, aunque las fracturas más frecuentes son en las vértebras y en los huesos largos. Los signos y síntomas principales de esta enfermedad son varios: cabeza grande o cara triangular, talla bastante baja, fragilidad en los huesos, escleróticas (la parte blanca de los ojos es de color gris o azul), tono de voz agudo, coeficiente intelectual está entre medio-alto, músculos muy débiles, etc.… En algunos casos pueden aparecer signos de deformación en los dientes y sordera que aparece en la segunda década de vida. 

Hay tratamientos para mejorar la vida de estos pacientes aunque se sigue investigando. Existen algunos medicamentos que ayudan a fortalecer y mejorar la calidad del hueso, pero aún no se llevan a cabo. Muchos expertos trabajan para conocer más sobre esta enfermedad: 

- los genes que causan esta enfermedad. 

- Medicamentos que ayuden al crecimiento de estas personas (hormonas de crecimiento)

- Medicamentos que ayuden a fortalecer los huesos y mejorar los recursos quirúrgicos. 

Esta enfermedad la padecen unos 18.000 nacidos vivos. 

En Cantabria tenemos un par de casos de esta rara enfermedad. Son dos niños y me centraré en hablar sobre Lucas.

Este niño es Lucas, tiene 4 años y padece la enfermedad de grado 2 letal, la más alta que hay dentro de esta patología. Lucas sufrió durante el embarazo una conmutación en uno de sus genes concretamente el col17. Los padres de este niño no padecen la enfermedad ni son portadores de ella y tiene un hermano mellizo. Antón, su hermano tampoco padece la enfermedad. Lucas debido a su enfermedad mide unos 60 centímetros. El niño se mueve sobre una silla de ruedas muy especial que trajeron de Alemania. Esta silla le permite moverse con facilidad y le ayuda a que sus huesos no se fracturen con tanta facilidad. Lucas en su cuerpo tiene una mutación genética, esto hace que no produzca colágeno y por eso sus huesos son tan frágiles porque el colágeno hace que el hueso no tenga el suficiente calcio. Lucas padece en sus huesos concretamente en el tibio y peroné una curvatura de 90º y su fémur es como un arco de 40º hacia atrás.